近親婚（いとこ結婚など）
事例 1
Q. 私はいとことお付き合いしています。将来は結婚したいと思うのですが、いとこ同志の場合障害を持った子供ができやすいと聞きますが、実際にはどうなのでしょうか？
A. いとこ結婚の場合、医学的には近親婚といいます。近親婚の場合、遺伝病の子供がうまれる危険性が高くなります。常染色体劣性遺伝病が問題になるのでこの話をします。子供が両親から病気になる遺伝子を同時に受け継いで起こる遺伝病を常染色体劣性遺伝病といいます。いろいろな病気がありますがどれも非常にめずらしいものです。たとえば4万人に１人の確率で起こるある常染色体劣性遺伝病を考えてみます。誰でも100人に１人はこの病気の遺伝子をもっていますが、夫婦そろってこの遺伝子をもつ確率は1万分の1で、その夫婦からこの病気の子供が産まれる確率は4万分の1になります。いとこ結婚の場合は、あなたがこの病気の遺伝子をもつ確率は一般と同じ100分の1ですが、相手の方が同じ遺伝子をもつ確率は8分の1になり結局この病気の子供が産まれる確率は3,200分の1になります。
1万人に１人の病気がいとこ結婚では1,500人に１人、10万人に１人の病気が5,000人に１人、100万人に１人の病気が1万5,000人に１人位うまれると考えて下さい。めずらしい遺伝病ほどご両親がいとこ結婚の場合が多いのです。いとこ結婚だからといっても遺伝病の子供がうまれる可能性はやはり低いのでほとんどの方は問題ありませんが、こういうことを理解した上で結婚を考えて下さい。何代も前や遠縁でも家系の中に遺伝病の方がおられる場合は、遺伝病の専門医に相談して下さい。
事例 2
Q. いとこ結婚したのですが、生まれてくる子供が心配です。聞いたところによると、障害を持ってうまれる確率は、一般婚だと1.02％、いとこ婚で1.69％ あまり変わらないときいたのですが、本当でしょうか？ 着床前診断とはどういうものですか？
A. 誰でも異常な遺伝子を8つほど持っているのですが、いとこ結婚などの近親婚では異常遺伝子を共有している確率が高くなるので、非常にまれな病気の子供が生まれる確率が非常に高くなります。「一般婚だと1.02％、いとこ婚で1.69％」という数字は本当で、この数字は遺伝学的には、いとこ結婚のほうが約70％も危険が高くなるということを示します。あなたがあまり変わらないという印象をもたれたように、数字自体が小さいので実際上はあまり変わらないとも言えます。いとこ結婚だからといって染色体検査をすることは無意味ですし（染色体検査をしても遺伝子レベルの異常が発見できないので。染色体検査はダウン症などのように染色体の数が増えたり減ったりする病気の発見には効果があります）、家系内に先天性の病気の人がいるという場合を除いて着床前診断を行っても病気を発見することは通常不可能なので行う意味がありません（家系内に原因遺伝子の判明している病気の人がいる場合には、DNA検査が可能な場合があります）。
事例 3
Q. いとこ同士の結婚で悩んでいます。
---------兄弟---------
｜ ｜
｜ --姉妹-- ｜
｜ ｜ ｜ ｜
父親---母親 母親---父親
｜ ｜
いとこ(男：49才) 私(女：39才)
上図のように、父親同士、母親同士がきょうだいで、二重いとこです。普通のいとこより血が濃いです。普通のいとこなら、余り良いとはいえないようですが、確率的には深刻になるほどではないという話も聞くのですが、私の場合は、絶対に止めておいたほうが良いというレベルなのでしょうか。血の濃さもありますが、年齢の方にも問題があるとも思います。出産経験はありません。
A. わが国の法律では、三親等（遺伝学的には第二度近縁）以内の血族との結婚は許されていないので、いとこ結婚が最も血縁の濃い、また一般的な近親結婚です。遺伝学では近縁の程度を近交係数（f）という数字であらわしますが（説明は省略します）、一般のいとこ結婚の近交係数（f）は1/16です。血縁が濃いほどfの値は大きく、薄いほど小さくなります。法の精神から言えば、fの値が1/16をこえるくらいに濃い血縁の結婚は禁じられているということになります。ところで、二重いとこ結婚の場合、fの値は1/8となり、これはおじ・姪結婚と同じ血縁の濃さです。本論に入ります。たとえば、4万人に1人の割合で生まれるまれな常染色体劣性遺伝病について考えます。他人結婚ならば相手が偶然にこの病気の保因者である確率は1/100、いとこ結婚で1/8、二重いとこで1/4です。途中の計算方法は省きますが、他人結婚なら4万人に1人の割合で生まれる病気が、いとこ結婚なら3,200人に1人、二重いとこ結婚なら1,600人に1人になります。
常染色体劣性遺伝病はたくさんありますが、具体的に例をあげますと、先天聾（保因者頻度は1/54。一般集団の中で54人に1人がこの劣性遺伝子をもっているということです）は他人結婚で1/11,800、いとこ結婚で1/1,500、二重いとこで1/750。全身白皮症（保因者頻度1/100）は他人結婚で1/40,000、いとこ結婚で1/3,000、二重いとこで1/1,500。全色盲（保因者1/135）は他人結婚で1/73,000、二重いとこ1/2,000、非常にまれな重症先天性魚鱗癬（保因者1/500）は他人結婚で1/1,000,000、二重いとこで1/8,000という風になります。まれな病気ほどいとこ結婚で生まれやすいということがおわかりいただけると思います。誰でも劣性遺伝子を8つほどもっています。たとえ8つもっていても他人なら共通するものが一つでもある可能性は非常に低いのですが（劣性遺伝子の種類が非常に多いので）、近親者だと高い確率で共通するということです。ですから、家系内に先天性の大きな病気の人がいなくても、近親婚によって病気があらわれる可能性は高くなります。
最後に、妊娠判明後に、赤ちゃんが何らかの先天性の遺伝病かどうかをDNA診断などの方法で調べることはできないと考えておいて下さい（時折、いとこ結婚の妊婦さんに羊水染色体検査を勧める医師がいますが、ダウン症などの染色体異常を調べる検査であって、遺伝子の一部に異常がある病気を見つけることはできません）。4万人に1人の病気が1,500人に1人の割合になるということは、二重いとこ結婚によってその病気の危険性が27倍くらいに高くなるということですが、27倍になるから心配だと考えるか、1,500人に1人ならさほど心配ないと考えるかという問題に帰結します。
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